Como ha anunciado la Consejería de Salud, Andalucía desarrollará un plan, único en el mundo, para construir el patrón global de genoma humano. La investigación de las muestras permitirá identificar los genes que causan las enfermedades raras, lo que beneficiará a su detección, prevención y tratamiento.
Con éste, por primera vez en la historia de la medicina, se podrá caracterizar un gran número de enfermedades genéticas de forma directa, lo que va a suponer un cambio de paradigma en la forma en la que hasta ahora se venían investigando. Este molde global favorecerá la detección, la prevención y el tratamiento de este tipo de patologías.
El Proyecto Genoma Médico estará liderado por el profesor Shomi Bhattacharya, director asociado del Plan Andaluz de Genética, y el doctor Guillermo Antiñolo, director del Plan Andaluz de Genética, junto con el doctor Joaquín Dopazo, director científico asociado para Bioinformática del Plan Andaluz de Genética y jefe de la Unidad de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.
La inversión asciende a los 27 millones de euros e incluye una dotación tecnológica de última generación, una plataforma de secuenciación de alto rendimiento, con maquinaria capaz de secuenciar un genoma en dos días y que permitiría contar en el plazo de una semana con la información equivalente a la que tenía la comunidad científica hasta el año 2006.
El Proyecto de Genoma Médico se sitúa como la continuación de un hito científico como fue la secuenciación del genoma humano. La diferencia radica en que mientras que esta investigación dio lugar al conocimiento de los 26.000 genes que componen el genoma humano, el proyecto andaluz propone contrastar el ADN de alrededor de un millar de andaluces para determinar cuáles de éstos están implicados en el desarrollo de enfermedades hereditarias.
Andalucía cuenta con muestras de ADN de más de 11.000 personas, en las que se incluye prácticamente todo el abanico de enfermedades hereditarias que pueden estudiarse y que han sido recopiladas por la Unidad de Genética del Virgen del Rocío en el transcurso de 20 años. Estos patrones se compararán con los de un grupo de control formado por ciudadanos sanos, lo que permitirá comprobar dónde se encuentran las alteraciones.